家长注意衡阳12岁女孩突然腹痛原来是

1岁衡阳女孩凌晨突发剧烈腹痛医院检查得知原来是一种发病率仅为万分之一的罕见疾病——“结节性硬化症”导致的左肾巨大肿瘤

由于肿瘤破裂出血，女孩出现剧烈腹痛。医院泌尿三科医生团队成功切除肿瘤并保住女孩的肾脏。4月14日，医院获悉，患者已转回儿童血液肿瘤科进一步治疗。

1岁的小丽（化名）是衡阳人，1岁多的医院就诊，被确诊患上发病率仅为1/～的罕见疾病——“结节性硬化症”。医生告诉家长，这种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可在多个器官和系统出现症状，累及脑部可出现癫痫发作及智能减退等。规律服药一年多后，小丽的癫痫再未发作，且生长发育和智力水平与同龄孩子无异，家人以为孩子的病彻底好了，医院复查。▲小丽成功实施手术。长沙晚报通讯员梁辉王赛辉供图00年3月5日，小丽突然出现剧烈腹痛，家长开始以为是痛经，谁知疼痛持续加剧，还出现两次呕吐，家长赶医院。CT结果显示，小丽的左侧腹腔内有一个柚子大小的肿块，右肾和肝脏内也有囊性病变。父母带着小丽来到医院儿童医学中心就诊，检查显示“左肾巨大肿瘤并破裂出血、右肾多发囊肿、多发性肝囊肿、右肺多发小结节、结节性硬化”，需尽快手术治疗，小丽转入泌尿三科病房。

泌尿三科郭玺副主任医师结合小丽的病史和检查结果，初步考虑为“结节性硬化症”累及肾脏导致“双侧多发肾血管平滑肌脂肪瘤”。郭玺坦言，如果只进行左肾及肿瘤切除的话，难度并不大；但要完整切除包裹肾门血管的巨大多发肿瘤同时保住左肾的话，面临的风险与挑战极大。

4月7日，经过5个多小时紧张有序的精准解剖后，专家团队完整切除小丽左肾巨大肿瘤，并妥善处理好被肿瘤包裹的肾动静脉及各级分支。切下的肿瘤约16厘米×1厘米×5厘米，重达1.5公斤，术中出血仅50毫升，术后肾功能正常。目前，小丽已转回儿童血液肿瘤科进一步治疗。

郭玺表示，约30%的“结节性硬化症”患者在1岁以内以癫痫性痉挛发作起病，在学龄期后逐步出现肾脏受累、引起肾血管平滑肌脂肪瘤，但儿童患者通常无临床症状。从小丽的病史和检查结果来看，此病最早攻击其脑部，又相继“偷袭”肾脏、肝脏、肺等多个器官，因相关症状不明显，直到引起肾脏巨大肿瘤并破裂出血才被发现。因此，一旦确诊此病，一定要严格复查和随访，以便早期发现有无其他器官受累，并根据器官受累程度采取进一步治疗。

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掌上长沙

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