本病原发生于神经外胚叶组织细胞的生长发育障碍纤维瘤,肿瘤,皮赘,眼部神经纤维瘤的疾病描述
是遗传性疾患,属常染色体显性遗传,外显率不规则,遗传特性的表现为多变性,突变率高
眼部神经弥漫性脂肪瘤病(neurofibromatosis,nf-1)亦属斑痣性错构瘤病之一1882年von recklinghausen 首先报告本病的临床和病理改变, 所以又名recklinghausen 病、von recklinghausen 病发病率约为新生儿的1/3000,发病年龄可在出生时、儿童后期或成人本病原发生于神经外胚叶组织细胞的生长发育障碍,其特征是周围神经纤维增殖而形成肿瘤样结节,侵入皮肤、内脏、神经系统,并伴有皮肤色素沉着斑临床以皮肤色素异常斑和躯干、四肢以及眼部周围神经多发性肿瘤样增生为特点,又称多发性神经弥漫性脂肪瘤病本病主要分3 种类型ⅰ型为周围型,最常见;ⅱ型为中枢型,双侧听神经瘤及少许皮肤损伤;ⅲ型为部分型,病变局限于体表的某部分
