手腕X线片如图所示,诊断是什么答案公布

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在昨天的栏目中，我们照旧放送了两篇《新英格兰医学杂志》（NEJM）ImageChallenge频道内容。题干和图片是答对问题的关键，你的“火眼金睛”，看出答案没？01

一名6岁女孩因身材矮小、听力受损就诊，2岁时丧失视力。她的手腕X线片如图所示。诊断是什么?（点击查看详情)

答案：骨硬化症正确答案是骨硬化症。骨硬化症是一种罕见的遗传性疾病，其特征是骨密度增加。若干基因中的一种基因发生突变，导致破骨细胞功能受损，骨重吸收功能丧失。并发症包括颅神经受压、骨骼脆弱以及骨髓衰竭。骨硬化症一名6岁女孩被其父母带至牙科就诊，其父母报告该患儿只长出一颗牙齿。追问病史，患儿父母为近亲结婚。她的听力部分受损，2岁时丧失视力。此外，她患有斜视，前额凸出，眼距过宽和身材矮小。实验室检查：血清钙水平为5.7mg/dl（1.42mmol/L；正常范围，8.7-10.3mg/dl[2.18-2.58mmol/L]），血清磷和碱性磷酸酶水平正常。计算机断层扫描可见颅骨弥漫性增厚（图A，箭号）。腕部放射线检查可见硬化带和透明带交替出现（图B，箭号）。这些表现与骨硬化症相符；骨硬化症是一种罕见的遗传性疾病，其特点是骨密度增加。通常而言，数个基因中的一个基因发生突变，导致破骨细胞功能受损，骨重吸收功能丧失。并发症包括颅神经受压、骨骼脆弱以及骨髓衰竭。患儿开始服用骨化三醇，并被转诊接受干扰素γ-1b治疗；然而，患儿失访。

病例来源：NEnglJMed;:e34

02一名71岁男性因慢性肾脏疾病至肾脏病科就诊。其面部可见红色丘疹，趾甲处可见类似病变。诊断是什么？（点击查看详情）答案：甲周纤维瘤

正确答案是甲周纤维瘤。出现这种病变的患者可能诊断为结节性硬化症。该患者在20多岁时确诊为结节性硬化症。甲周纤维瘤是一种良性肿瘤，由结缔组织组成，通常在11至20岁之间或更大年龄时出现。

复合型结节性硬化症一名71岁的男性因慢性肾病20年至肾脏病科就诊。该患者在20多岁时被诊断为复合型结节性硬化症（又称Bourneville病）。查体示：下颌、鼻部和面颊部可见红色丘疹，考虑为面部血管纤维瘤（图A）,趾甲可见小的肉球样的甲周纤维瘤（图B）。该患者无惊厥发作或发育迟缓病史，也没有类似皮肤表现的家族史。复合型结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，可影响细胞的分化和增殖。该病的特征是多个器官系统出现错构瘤性病变，包括中枢神经系统、眼、皮肤和肾脏。面部血管纤维瘤由血管和纤维组织构成。甲周纤维瘤是结缔组织组成的良性肿瘤，通常在11至20岁或更大年龄时出现。罹患此种疾病的患者常有肾脏受累，出现血管平滑肌脂肪瘤或多发肾囊肿。对于该患者，我们建议低盐饮食，严格控制血压（血压/80mmHg），口服氨氯地平5mg，每天2次，并避免服用非甾体类抗炎药。一年后，患者肾功能稳定，皮肤病变未见变化。病例来源：NEnglJMed;:e42

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