超全总结结节性硬化症诊断多系统损害

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结节性硬化症（TSC）系TSC1或TSC2基因变异所致，为常染色体显性遗传性疾病，新生儿发病率为1/~1/、成人约为1/。TSC可导致细胞增殖和分化失控，几乎累及所有器官和系统，尤以脑、皮肤、肾脏、心脏表现突出，病理改变是错构瘤。

诊断标准

年首届国际TSC共识大会修订诊断标准，该标准以临床诊断为主，迅速获得广泛认可和临床应用。年第2届国际TSC共识大会再次修订诊断标准，增加基因诊断，并且指出基因诊断可以作为独立的诊断标准。（1）基因诊断标准：

基因检测发现TSC1或TSC2基因致病性突变即明确诊断为结节性硬化症，其中，致病性突变系指明显降低TSC1或TSC2蛋白功能（如无义突变）、抑制蛋白合成（如大片段缺失），或经功能检测证实影响蛋白功能的错义突变；其他对功能影响不明确的TSC1或TSC2基因突变不能诊断TSC。有10%~25%的患者经常规基因检测未能检出基因突变，不能排除TSC的诊断，但与符合临床诊断标准的TSC不冲突。

（2）临床诊断标准：

①主要特征：

色素脱失斑（≥3个，直径≥5mm）；

面部血管纤维瘤（≥3个）或头部纤维斑块；

指（趾）甲纤维瘤（≥2个）；

“鲨鱼皮”样斑；

多发性视网膜错构瘤；

皮质发育不良（包括皮质结节和白质放射状移行线）；

室管膜下结节；

室管膜下巨细胞型星形细胞瘤（SEGA）；

心脏横纹肌瘤；

肺淋巴管肌瘤病；

肾血管平滑肌脂肪瘤。

②次要特征：

“斑斓”样皮肤损害；

牙釉质点状凹陷（3个）；

口内纤维瘤（≥2个）；

视网膜色素脱失斑；

多发性骨囊肿；

非肾脏错构瘤。

具备2项主要特征，或者具备1项主要特征和2项次要特征，诊断为确定的TSC；具备1项主要特征，或2项次要特征，诊断为疑诊的TSC；仅肺淋巴管肌瘤病和肾血管平滑肌脂肪瘤作为主要特征同时存在，还需要其他特征方诊断为TSC。

男性发病多于女性；典型的临床表现是癫痫、智力低下及面部皮肤皮脂腺瘤的三联征。

图岁男性面部蜡样丘疹

图岁女性双手指甲沟内纤维瘤

▌中枢颅内结节性硬化可出现典型的4种类型的病理改变：皮质结节、脑白质异常、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤。

皮质结节及室管膜下结节的发生率为95%，脑白质异常的发生率为40%~90%，尽管室管膜下星形细胞瘤本身比较少见，但在TSC患者中是最常见的脑肿瘤，发生率为26%，青少年为发病高峰。

室管膜下钙化小结节（＜1.3cm）；室管膜下巨细胞性星形细胞瘤（＞1.3cm），绝大多数位于室间孔；

白质放射状迁移线：代表异位神经胶质及神经元沿着由脑室至皮质的迁移通路；

囊样白质病灶（囊状大脑变性）；

皮质或皮质下结节：早期T1WI高信号。

图岁女性侧脑室内室管膜下高密度钙化结节影

图4左图：巨细胞性星形细胞瘤、室管膜下小结节、放射状迁移线、皮质下结节；右图：室管膜下巨细胞性星形细胞瘤，位于左侧室间孔水平，明显均匀强化。

图个月TSC患儿，多发皮质或皮质下结节，白质放射状迁移线

▌肾脏：

肾脏是TSC最常累及的器官之一，可表现为5种肾脏病变：错构瘤、囊肿、潜在恶性的错构瘤、肾细胞癌及嗜酸细胞瘤，其中肾血管平滑肌脂肪瘤最为常见，占70%~80%，多在5岁后开始出现。肾脏病变的发病率随年龄增长而升高。囊肿一般双侧多发，约5%的患者表现为成人型多囊肾，这是因为TSC2基因与多囊肾基因都位于16号染色体上且位置毗邻。也有文献报道，TSC80%会累及双肾表现为双肾多发的血管平滑肌脂肪瘤，50%双肾多发性血管平滑肌脂肪瘤合并结节性硬化。

图岁男性双肾多发错构瘤、多发小囊肿，肝多发错构瘤

▌心脏：心脏横纹肌瘤是诊断TSC的主要标准之一，可以单发，可以多发。在儿童TSC患者中常见，占40%~86%，文献认为横纹肌瘤可能会随着年龄的增长尺寸变小、数量减少，最终可能完全消失。另外，心脏含脂肪占位同时有肾脏错构瘤的患者，心脏含脂病灶很可能是错构瘤，这也可能是TSC的特征之一。

▌肺：

TSC患者可以出现肺淋巴管肌瘤病。文献报道认为，肺部典型表现为淋巴管肌瘤病且多发生于女性患者，CT主要表现为双肺薄壁囊肿及多发非钙化结节灶。

图7TSC患者肺部CT表现

▌骨

可发现骨骼硬化性小结节，多位于松质骨丰富区，边界清楚，还可表现为牙质样增生或骨纤维结构不良样改变，以颅骨内外板常见；短管状骨可见局限性骨皮质增厚改变等。

特征性骨骼影像表现为同时出现椎体内多发硬化小结节伴象牙质样椎弓硬化；颅骨内多发硬化小结节伴局部类骨纤样改变等。

图岁女性患者胸腰椎多发结节硬化斑

▌肝脏本病伴肝脏血管平滑肌脂肪瘤较少见。可以单发，也可以多发，并发TSC多为青年人，5%~10%的肝脏血管平滑肌脂肪瘤可合并TSC。图岁女性患者。临床有癫痫病史，有面部皮疹。图a：头颅CT横轴面示室管膜下多发钙化结节；图b：CT骨窗横轴面示椎体硬化性小结节；图c：胸部CT冠状位示双肺散在小囊肿及小结节；图d：腹部CT增强横轴面示双侧肾脏多发混杂密度灶

图岁女性患儿。结节性硬化，临床有癫痫病史。图a：横轴面TW1示双侧室管膜下多发等信号结节样突起；图b：腹部CT横轴面示双肾多发小囊肿；图c：胸部CT横轴位示椎体骨质破坏，右侧多发肋骨骨干增粗；圈d：脊柱三维重建示腰椎侧后突；图e：CTA示主动脉多发瘤样扩张

来源：熊猫放射

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