健康管理之认识遗传性肿瘤和肿瘤遗传咨询
来源
精准医学网
编辑
飞过海
编者按：
肿瘤遗传学(cancergenetics)是针对家族性和遗传性肿瘤的研究学科，是遗传学和肿瘤学之间的边缘学科，着重研究恶性肿瘤(癌症)的发生与遗传和环境间的关系的学科。肿瘤遗传学主要包括三方面的研究内容:①恶性肿瘤易患性的遗传背景。②遗传物质的变化或遗传信息表达的异常同恶性肿瘤发生的关系。③以遗传学的方法分析环境中导致恶性肿瘤发生的因素。
据统计，家族性肿瘤和遗传性肿瘤的发病约占全部肿瘤发病的5%-10%。年，我国新发肿瘤.1万人，也就意味着这些人中有约21.45万-42.9万人是遗传性肿瘤。
肿瘤遗传咨询的目的是通过这些已知遗传性肿瘤综合征的特征，识别增加患癌风险的个人和家庭，提高认识，早期检测并进行癌症预防，对这些有风险的个体进行最适当的医疗管理。肿瘤遗传咨询可以帮助确定谁具有遗传性肿瘤综合征的风险，并讨论这些个体的筛查和预防选择。肿瘤遗传学的研究不仅可以为肿瘤的发生提供理论基础，也可以为恶性肿瘤的诊断和防治提供线索。
我国的肿瘤遗传咨询政策和体系尚未成熟，肿瘤遗传咨询师的短缺也在一定程度上阻碍了遗传性肿瘤的预防、诊断和治疗工作的开展。
去年8月，医院家族遗传性肿瘤研究中心季加孚教授等专家关于成立“家族遗传性肿瘤协作组”，着重推动家族遗传性肿瘤这一学科方向的发展、规范临床诊疗，培养临床医生解决新问题的技能水平，提高遗传性肿瘤高风险人群早诊比例。
季加孚教授
源正细胞在肿瘤精准医疗实践过程中，在肿瘤健康管理中遗传性胚系突变检测中对16种高发的肿瘤，进行遗传性相关基因共14个易感基因的外显子区域进行测序，以检测与肿瘤发生，发展相关的遗传性胚系突变位点。对有肿瘤遗传风险的个体进行适当的医疗健康管理。
肿瘤遗传咨询至少需要3次的沟通过程：首先，肿瘤遗传咨询师需要收集一些必要的信息，包括详细的以先证者为重点的个人和家族史信息，确定是否存在遗传性癌症综合征的家族史。其次，需要基于收集的信息评估患者发展为癌症的风险，给出个体化的风险筛查建议。最后，评估是否需要进行基因检测，提供必要的患者教育，包括回答有关癌症风险、基因测试选项、基因测试风险以及益处和局限性的问题
在进行过这三轮遗传咨询之后，肿瘤遗传咨询师需要与初级保健和转诊医生沟通，以便其风险评估信息可以纳入后续的医疗过程。在整个遗传咨询的过程中，还需要为患者和家庭提供心理支持，并促进患者及其家人之间就风险信息和建议进行沟通。
遗传性肿瘤与易感综合征
目前认为，各种癌基因、肿瘤抑制基因、生长相关基因、细胞周期调控基因、信号转导基因、细胞凋亡相关基因等的改变均是肿瘤发生的遗传基础，它们构成了个体对肿瘤的遗传易感性。这种对肿瘤的遗传易感性可以从亲代传递到子代，使子代更易患肿瘤，并对环境致癌因素更加敏感。
遗传型恶性肿瘤综合征在人群中具有发病早、恶性程度高和多发性等特点，符合孟德尔遗传规律。遗传型恶性肿瘤分为常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征和常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征，大部分遗传肿瘤为常染色体显性遗传，包括：
实体肿瘤（遗传性、排除非遗传性）：乳腺癌（包括男、女性）、卵巢癌、肠癌、胃癌、肾癌、前列腺癌、肉瘤；
血液肿瘤：白血病（包括原发肿瘤经过化疗或者放疗引起的白血病）、淋巴瘤；癌症综合征：Bloom综合征、范可尼贫血、毛细血管扩张共济失调症。
年，《美国国立癌症研究所杂志》上发布的家族性癌症易感综合征简要手册中更新了55种常见的遗传性确定的癌症易感（患）综合征，包括：
肿瘤遗传咨询是什么？
据统计，家族性肿瘤和遗传性肿瘤的发病约占全部肿瘤发病的5%-10%。年，我国新发肿瘤.1万人，也就意味着这些人中有约21.45万-42.9万人是遗传性肿瘤。
肿瘤遗传学是针对家族性和遗传性肿瘤的研究学科，肿瘤遗传咨询的目的则是通过这些已知遗传性肿瘤综合征的特征，识别增加患癌风险的个人和家庭，提高认识，早期检测并进行癌症预防，对这些有风险的个体进行最适当的医疗管理。
肿瘤遗传咨询可以帮助确定谁具有遗传性肿瘤综合征的风险，并讨论这些个体的筛查和预防选择。
肿瘤遗传咨询师通过确定最多信息的家庭成员进行测试，评估对患者及其亲属中谁最适合遗传测试，并解释结果，帮助患者及其主管医生讲解结果并应用于医学管理决策。
在许多方面，遗传咨询师帮助具有遗传性肿瘤风险的家庭及遗传风险的个人，例如：关于筛查和预防性手术的决定，并与具有风险的家族成员对这些问题进行讨论，以及对基因突变增加患癌风险所带来的情绪的调节。他们还可以帮助进行转诊以及介绍长期服务资源，如社区机构，支持团体和其他具有相同条件的家庭等。
哪些人需要进行肿瘤遗传咨询？
美国临床肿瘤学会（ASCO）发表了一项声明（JClinOncol;24（31）：-），表明临床肿瘤学家有责任确定有遗传形式的癌症风险家庭。同时，美国国家遗传咨询师协会定义了
以下患者应转诊给肿瘤遗传
在异常年轻时被诊断出癌症（例如，50岁之前患乳腺癌或结肠癌）
具有相同类型的癌症或相关癌症（例如乳腺癌和卵巢癌，结肠癌和子宫癌）在多个亲密家族成员中出现。
在同一个体中的两种或更多种原发性癌症诊断（例如乳腺癌和卵巢癌中的乳腺癌）
罕见的癌症或不寻常的肿瘤（例如甲状腺髓样癌，成视网膜细胞瘤，肝母细胞瘤，男性乳腺癌，肾上腺皮质癌，嗜铬细胞瘤和副神经节瘤）
存在与遗传性癌症综合征相关的其他特征（例如多发性结肠息肉）
另外，以下学会也同样公布了指南并推荐癌症风险评估：
美国妇产科学会（ObstetGynecol，：-66）
美国预防服务工作组（AnnInternMed;（5）：-79）
妇科肿瘤学会（GynecolOncol;（2）：-62）
国家综合癌症网络
美国胃肠病协会（Gastroenterology;（1）：-7）
肿瘤遗传咨询的内容包括哪些？
《肿瘤遗传咨询》中提到，肿瘤遗传咨询至少需要3次的沟通过程：首先，肿瘤遗传咨询师需要收集一些必要的信息，包括详细的以先证者为重点的个人和家族史信息，确定是否存在遗传性癌症综合征的家族史。其次，需要基于收集的信息评估患者发展为癌症的风险，给出个体化的风险筛查建议。最后，评估是否需要进行基因检测，提供必要的患者教育，包括回答有关癌症风险、基因测试选项、基因测试风险以及益处和局限性的问题。
在进行过这三轮遗传咨询之后，肿瘤遗传咨询师需要与初级保健和转诊医生沟通，以便其风险评估信息可以纳入后续的医疗过程。在整个遗传咨询的过程中，还需要为患者和家庭提供心理支持，并促进患者及其家人之间就风险信息和建议进行沟通。
我国的肿瘤遗传咨询进展
我国的遗传咨询政策和体系尚未成熟，肿瘤遗传咨询师的短缺也在一定程度上阻碍了遗传性肿瘤的预防、诊断和治疗工作的开展。去年8月，医院家族遗传性肿瘤研究中心季加孚教授等专家关于成立“家族遗传性肿瘤协作组”，着重推动家族遗传性肿瘤这一学科方向的发展、规范临床诊疗，培养临床医生解决新问题的技能水平，提高遗传性肿瘤高风险人群早诊比例。
年初，该协作组工作启动会暨第一届学术年会在北京召开，自全国48医院的位协作组专家将致力于家族遗传性肿瘤领域的探索和发展。
同时上线了家族遗传性肿瘤协作组官方网站（北京哪里医院看白癜风好北京去哪家医院治疗白癜风最好
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