根据该病的典型的临床表现

4.对少数疑难病例,需经活检或病程达一定阶段时才能确诊

1.皮肤色素斑6 个或6 个以上,直径至少15mm 或腋窝雀斑

3.“中枢型”在缺乏皮肤体征时诊断较困难可根据有无阳性家族史、双侧听神经瘤、单侧搏动性眼球突出,以及智力迟钝、癫痫发作、脊柱畸形等发现,并经仔细检查,在获得皮肤体征时可确诊

2.皮肤和皮下良性神经弥漫性脂肪瘤是本病主要标志

根据该病的典型的临床表现,并结合辅助检查可以明确诊断眼部神经弥漫性脂肪瘤病的诊断标准有:

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