骨髓增殖性肿瘤JAK2V617F基因检测
摘要：
目的：检测BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN)患者的JAK2VF基因突变情况，研究JAK2VF突变阳性患者的临床血液学变化及血栓性疾病的发生情况。方法：选择我院确诊为骨髓增殖性肿瘤患者例，包括原发性血小板增多症(ET)88例、真性红细胞增多症(PV)49例和原发性骨髓纤维化(PMF)16例。使用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测MPN患者JAK2V基因突变情况、检测患者的血液学指标及追踪ET组患者血栓疾病的发生情况。结果:(1)BCR-ABL阴性的MPD患者中JAK2VF基因突变阳性率为69.3%（/)。PV突变率为87.8%(43/49)；ET突变率为58%(51/88)；PMF突变率为43.8%(7/16)。(2)血液学检测结果显示，PV患者JAK2VF突变阳性患者与突变阴性患者在WBC计数和PLT计数两个指标具有显著性差异，P0.05；ET患者JAK2VF突变阳性患者与突变阴性患者WBC计数和HB浓度两个指标具有显著性差异，P0.05。（3）ET组JAK2VF基因突变阳性与突变阴性患者血栓发生率分别为37.3%（19/51）、5.4%（2/37），统计学比较χ2=26.1，P0.05,差异有显著性意义。结论：JAK2VF基因突变在诊断骨髓增殖性肿瘤中具有重要作用；且JAK2VF基因突变与患者的血液学指标变化具有相关性；在原发性血小板增多症患者中JAK2VF基因突变也与患者发生血栓性疾病具有相关性。因此，骨髓增生性肿瘤JAK2VF基因检测具有重要的临床意义。
关键字：骨髓增殖性疾病；JAK2VF基因
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